ఈ మధ్యకాలంలో ‘స్పైనల్ మస్కులర్ అట్రోఫీ’ (SMA) అనే అరుదైన జన్యు వ్యాధి గురించి మనం తరచుగా వింటున్నాం. ఇది పసిపిల్లల వెన్నుపాములోని నాడీ కణాలను తీవ్రంగా దెబ్బతీసే ఒక ప్రమాదకరమైన సమస్య. సాధారణంగా మన శరీరంలో ఉండే ‘SMN1’ అనే జన్యువు కండరాల ఎదుగుదలకు అవసరమైన ఒక ముఖ్యమైన ప్రోటీన్ను తయారు చేస్తుంది. అయితే, తల్లిదండ్రుల నుండి లోపభూయిష్టమైన జన్యువులు పిల్లలకు సంక్రమించినప్పుడు ఈ ప్రోటీన్ ఉత్పత్తి ఆగిపోతుంది. ఫలితంగా నరాలు బలహీనపడి, కండరాలు తమ శక్తినీ, పనిచేసే గుణాన్ని కోల్పోతాయి. ఈ వ్యాధి తీవ్రతను, లక్షణాలు బయటపడే వయస్సును బట్టి దీనిని టైప్ 0 నుండి టైప్ 4 వరకు ఐదు రకాలుగా వర్గీకరిస్తారు.
SMA వ్యాధి ప్రారంభ లక్షణాలు ఎలా ఉంటాయి?
పిల్లల్లో ఈ వ్యాధి లక్షణాలను చాలా జాగ్రత్తగా గమనించి ముందే గుర్తించవచ్చు. SMA ఉన్న పసిపాపల శరీరం సాధారణ పిల్లల కంటే చాలా మెత్తగా, పట్టులేకుండా (తులసి మొక్కలా) ఊగిపోతూ కనిపిస్తుంది. వయస్సుకు తగ్గట్టుగా వారు తల నిలబెట్టడం, దొర్లడం, సహాయం లేకుండా కూర్చోవడం లేదా నిలబడటం వంటివి చేయలేరు. కాలక్రమేణా కాళ్ళు, చేతులు ఆడించడం కూడా వారికి కష్టంగా మారుతుంది. వ్యాధి తీవ్రమయ్యే కొద్దీ పిల్లలు పాలు తాగడం, ఆహారం మింగడం మరియు మాట్లాడటంలో తీవ్ర ఇబ్బందులు ఎదుర్కొంటారు. చివరికి శ్వాస తీసుకునే కండరాలు కూడా బలహీనపడటంతో ఊపిరి పీల్చుకోవడం కష్టమై ప్రాణాపాయ స్థితికి చేరుకుంటారు.
ప్రపంచంలోనే అత్యంత ఖరీదైన చికిత్స ఎందుకు?
ఈ వ్యాధికి ఇచ్చే ఒకే ఒక్క జన్యు మార్పిడి (జీన్ థెరపీ) ఇంజెక్షన్ ఖరీదు సుమారు 16 నుండి 17 కోట్ల రూపాయల వరకు ఉంటుంది. అందువల్లనే ఇది ప్రపంచంలోనే అత్యంత ఖరీదైన మందులలో ఒకటిగా నిలిచింది. లోపభూయిష్టంగా ఉన్న జన్యువు స్థానంలో కొత్త జన్యువును ప్రవేశపెట్టే ఈ అత్యాధునిక మందును తయారు చేయడానికి, పరిశోధనలు చేయడానికి అత్యంత భారీగా ఖర్చవుతుంది. ఆ కారణంగానే దీని ధర కోట్లలో ఉంటుంది. వ్యాధి లక్షణాలను ప్రారంభంలోనే గుర్తించి వైద్యులను సంప్రదించడం వల్ల పిల్లలకు తగిన సహాయం అందించడానికి ఆస్కారం ఉంటుంది.
